Про ДМ! Спасибо автору❤️!!! О чем говорит тест (тесты?) на ДМ, версия 2
Прошло несколько лет с тех пор, как написана первая версия попытки разобраться в тесте про ДМ, попробую изложить, что же изменилось в нашем понимании и возможностях.
ДМ – дегенеративная миелопатия, одна из генетически обусловленных болезней, известная во многих породах собак, отмечена и у других животных (в частности, широко распространена у волков), есть аналогичная болезнь и у людей. Как она проявляется? В возрасте от 8 до 14 лет появляются первые, почти незаметные сначала симптомы – некоторая неуверенность походки, шарканье задними лапами. В течение нескольких лет слабость задних конечностей нарастает, затем наступает их паралич. Всё это происходит безболезненно и постепенно, так что собака успевает приспособиться к своему состоянию и не испытывает страданий. Затем паралич распространяется дальше и собака умирает. Лечения от этой болезни не существует, диагностика возможна только посмертная, по результатам вскрытия.
Изначально разрабатывался тест с участием 5 пород, в том числе вельш корги пемброк. Была найдена общая для всех пород мутация SOD1, признанная ответственной за развитие заболевания. Казалось бы, бинго, ура, так легко устранить эту болезнь из породы – просто не используя носителей одной или двух копий мутации, тем более, есть тест, правда? Но на самом деле не всё так просто. Дальнейшими исследованиями эта мутация найдена в 179 породах, а болезнь ДМ встречается только в 32, да и то — с совсем разной частотой! Эмм, а как так? По тесту (который называется тестом на ДМ) болезнь должна быть, а её нет или возникает не у всех, почему?
Результаты теста бывают трех видов. 1 – две аллели тестируемого гена не содержат мутации, приводящей к болезни, такую собаку называют чистой, и тут вроде бы всё ясно, собака не заболеет. 2 – из двух аллелей только одна содержит мутацию, собаку здорова, но может передавать копию мутации потомку, это собака-носитель. 3 – обе аллели гена содержат мутацию, это собака в зоне риска и тоже может передать копию мутации потомку. Поговорим о 3 категории, ведь эти собаки должны заболеть? А ведь совсем нет! Согласно исследованиям по анализу американской статистики (а именно там уже несколько десятилетий ведется тестирование и накоплен самый большой объем данных) среди собак, имеющих статус «в зоне риска» заболеть могут только 1,5% собак ( по последней информации)! То есть из 100 пемброков, имеющих результат теста «в зоне риска», 98 или 99 собак НИКОГДА не заболеют ДМ! Почему? Есть несколько вариантов, среди них, к примеру, такой — эти собаки являются носителями какого-то важного и ещё не найденного фактора, который БЛОКИРУЕТ развитие ДМ, исключая таких собак из разведения, мы можем навсегда потерять этот важный фактор!
Американский кеннел-клуб инициировал дальнейшие исследования в породе вельш корги пемброк, в результате была найдена ещё одна мутация SP110, которая возможно (возможно!) является одним из ухудшающих прогноз факторов. По заявке ученых пемброки - обладатели обеих мутаций SOD1(гомозиготные М/М и SP110 (носители М/N или гомозиготные М/М) уже имеют вероятность заболеть около 40%. Это опять же — вероятность, это опять же — повышенный риск, да, но заболеют ли эти собаки? 60 против 40, что они останутся здоровы. Значит ли это, что собаки, имеющие гомозиготность по SOD1 и свободные от мутации SP110 гарантированно не заболеют? Возможно, вероятно, не исключено, но мы не знаем. Пока. Нужно довольно много лет, тестированных собак и наблюдений.
Так что же изменилось? Благодаря замечательной Ветгеномике, которая делает теперь оба теста для нашей породы, мы можем узнать статус наших собак по этим двум мутациям. Значит ли это, что эти тесты помогут сделать более здоровой породу вельш корги пемброк более здоровой?
Вопрос и смешной и грустный.
Ответ НЕТ.
На фоне ужасающего количества онкологических заболеваний, проблем с сердцем, других болезней опорно-двигательной системы и позвоночника, МКБ и так далее — ДМ представляется тихой гаванью, достигнуть которую становится всё менее вероятным… Это не только про пемброков, это для любой породы вообще. Но на всё вышеперечисленное — тестов нет, увы, и гарантий тоже.
А дальше я могу просто скопировать вывод из версии 1 этой статьи. Ничего не изменилось.
Так что же делать в этой ситуации? Заводчикам – продолжать тестировать своих производителей, мы ещё только на начальном этапе накопления информации, всё это пригодится в дальнейшем, как материал для ученых-генетиков, а владельцам – перестать беспокоиться и наслаждаться жизнью со своими питомцами.
Будьте здоровы!
Елена Каменская
